専門家によると、MTHFR遺伝子変異について知っておくべきことすべて

個別化医療や精密栄養学の領域を深く掘り下げた場合、または家庭用 DNA 検査を使用して祖先や遺伝的健康リスクを発見したことがある場合は、MTHFR 遺伝子変異に遭遇した可能性があります。いいえ、それはあなたのお気に入りの悪口の略語ではありません。

これらの遺伝的変異（科学的には一塩基多型、または SNP として知られています）は、必須のビタミン B 葉酸を処理および使用する能力に影響を及ぼし、それによって世界的に重要な機能に影響を与える（つまり、文字通り全身に影響を与える）ことで注目を集めています。健康）と呼ばれる生化学的プロセス メチル化 。

MTHFR 遺伝子変異があるからといって、自動的に健康上の問題があるというわけではありませんが、健康上の問題がある場合は、特定のサプリメントを含む簡単な食事とライフスタイルの修正が健康のサポートに役立つことがよくあります。

以下では、MTHFR 遺伝子変異が存在する場合に影響を受ける生理学的プロセス、それに関連する可能性のある健康への影響、関連する臨床検査などについて詳しく説明します。 

MTHFRとは何ですか?

遺伝的変異とその意味に入る前に、MTHFR自体と、すべてが最適に機能しているときの体内でのその役割について話しましょう。 

MTHFR、またはメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素は、 食事性葉酸を変換します （葉物野菜などの食品から）と葉酸（強化食品や特定のサプリメントから）を 生理活性のある、メチル化された形 5-メチルテトラヒドロ葉酸（5-MTHF）と呼ばれます。

これが活性化した 葉酸 非常に効果的で必要なメチル供与体として機能し、メチル化と呼ばれる生化学プロセスにおいて重要な役割を果たします。つまり、メチル基（炭素 1 分子と水素 3 分子の単純な構造）をさまざまな化合物間で移動させ、全体的な健康をサポートします。*

具体的には、5-MTHF メチル基を寄付する 1 アミノ酸に ホモシステイン それをアミノ酸に変換する メチオニン 、メチオニンは、次に活性化されて S-アデノシルメチオニン (SAM-e) を形成します。S-アデノシルメチオニン (SAM-e) は体中を移動して、メチル基をさまざまな受容体に提供し、心血管、神経、生殖、および心臓の活動の調節に役立ちます。 デトックスシステム 過程の中で。* 

総合的には、このプロセスまたは経路はメチル化サイクルとして知られています。として アシュリー・ジョーダン・フェリラ博士、RDN mbgの元科学担当副社長は、「その最初のステップ、つまり生理活性葉酸がメチル基を供与してホモシステインをメチオニンに変換するステップは律速ステップだ」と説明する。

それはどういう意味ですか？フェリラ氏はさらにこう語った。「これは、適切なメチル化葉酸（5-MTHF）が存在しないと、ホモシステインが次の重要なステップに効率的に進むことができないことを意味します。ホモシステインが蓄積する可能性があり、残りのメチル化サイクルも遅くなるか奪われます。結局のところ、それはあなたの健康にとって非常に大きな問題です。」

では、何が大変なのでしょうか？メチル化は、体内 (つまり細胞内) で 1 秒間に約 10 億回行われる基本的な生化学プロセスであり、 すべて —ホモシステインレベルの抑制（心臓血管や神経の健康に直接関係します）から、神経伝達物質や神経伝達物質などの重要な化合物の製造まで。 マスター抗酸化物質グルタチオン 遺伝子発現に影響を与えると機能性医学の医師は語る ロバート・ラウントリー医学博士

(詳しくはこちら ここでのメチル化 。）

MTHFR遺伝子変異体とは何ですか?

MTHFR 遺伝子は、体が MTHFR 酵素を作るように指示します。 「ユニークな人間に寄与するあらゆる種類の遺伝子に異なる対立遺伝子があるのと同じように、栄養素とその代謝に影響を与える遺伝子変異にも同じことが当てはまります」とフェリラは説明します。

MTHFR には、酵素の活性に影響を与える 2 つの一般的な変異体または SNP (DNA 配列の変化) があります。これは、MTHFR が葉酸と葉酸を活性型 5-MTHF 型に変換する効率が低いことを意味します。 

MTHFR 遺伝子の最も一般的なバリアントは C677T と呼ばれます。について 20～40％ 米国の白人とヒスパニック系の人々は C677T のコピーを 1 つ持っており、これにより酵素機能が約 35% 低下します。 8～20％ 人口の 2 つの C677T コピー (各親から 1 つずつ) が存在し、酵素機能が最大 70% 低下します。

A1298C と呼ばれる別の変異体は北米人口の約 7 ～ 12% に見られ、2 つのコピーを持つと酵素機能が 40% 低下する可能性があります。合計で約 1 億 5,000 万人のアメリカ人が MTHFR 遺伝子変異を持っています。 人口の50% ！

12月2日星座

これらの変異体では MTHFR 酵素の活性が低下するため、これが活性葉酸 (5-MTHF) への変換の低下に直接寄与する可能性があります。 メチル化サイクルが効率的または最適に実行されていない 。フェリラ氏が以前に言及し、ラウントリー氏も同様に述べたように、これはその後のホモシステインの上昇を引き起こす可能性があります。

しかし、MTHFR遺伝子変異を持っているからといって、必ずしも健康上の問題が発生するわけではない、とラウンツリー氏は強調する。 「遺伝的変異があると仮説が生成されます。その後、バイオマーカーを探してその仮説をテストする必要があります」と彼は言います。 「ホモシステインレベルの検査は、最適なメチル化をサポートするのに十分な葉酸を摂取しているかどうかを判断するために必要な唯一の信頼できるマーカーです。」

ホモシステインの上昇は、これらの特有の遺伝子変異に加えて、不適切な食生活によって引き起こされる可能性があります。 毒素への曝露 *

MTHFR 遺伝子変異を示す可能性のある兆候。

「MTHFR SNPを持つすべての人がメチル化や機能的葉酸の状態が標準以下であるわけではありません。しかし、MTHFR SNPと典型的なアメリカ人の食生活の組み合わせは、メチル化の問題を引き起こすことがよくあります」と機能性医学の医師は言う カリン・シャンクス医師 、彼女はC677T遺伝子変異体のコピーを所有していることを公然と共有しました。

あなたが持っている兆候 MTHFR遺伝子変異体 メチル化は非常に多くの異なる身体プロセスに影響を与えるため、メチル化は非常に多様になる可能性があります。

この分野の研究はまだ発展途上にあります。「しかし、mbg のような特殊な生理活性ベタインやビタミン B 複合体など、精密栄養学やニュートリゲノミクスの実用化といったエキサイティングな分野も同様です。」* は Ferira 氏をシェアしています。

MTHFR 遺伝子変異を検査する必要がありますか?

MTHFR バリアントのテストは次のとおりです。 あまり推奨されていない 過剰なレベルのホモシステインがある場合を除きます。残念ながら、一般的に健康保険が適用される遺伝子検査ではありません。したがって、自分のMTHFRステータスが気になる場合は、ホモシステイン検査から始めることをラウンツリー氏は提案しています。比較的安価で簡単にできる血液検査です。 さらなるテストをガイドする 。

「ホモシステインのレベルが標準以下であれば、たとえ遺伝的変異を持っていたとしても、体はそれを処理していることになります」とラウンツリー氏は言う。逆が真実で、健康的な食事をしているのであれば、「『それには遺伝的な理由があるのではないか』と自問する時期が来ている」と彼は付け加えた。

機能性および統合医療におけるホモシステインレベル 7μmol/L未満 2 多くの場合、最適であると考えられます。しかし、フェリラ氏が説明するように、「医療従事者と緊密に連携すれば、バイオマーカーの範囲は個人の健康を最適化するために調整できますが、一般的に言えば、ホモシステインの正常範囲はより広く、年齢にも依存します。ほとんどの成人は、 15μmol/L未満 」

高齢者の場合、正常範囲の上限は少し広がります（ 最大21μmol/L ）。

（心臓、脳、または全体的な健康のために）健康的なホモシステインレベルをサポートしたい場合、遺伝子検査は、遺伝子が重要な役割を果たしているかどうか、または食事の他の側面を検査する必要があるかどうかを判断するのに役立つ場合があります。 ( 他の活性型ビタミンBの摂取を含む —B6、B12、リボフラビン、葉酸など）とライフスタイル。*

遺伝子検査に興味がある場合は、より包括的な遺伝子パネルを運営し、その結果に基づいて的を絞った推奨事項を作成できる統合医療または機能性医学の専門家と協力することを検討してください。 

MTHFR遺伝子を使って葉酸レベルとメチル化を高める方法

MTHFR 酵素は、遺伝的変異がある場合でも一定レベルの活性を維持しますが、効率が低下するだけです。 ～からの葉酸摂取量を増やす 食事源 管理栄養士によると、体内の全体的な葉酸レベルを高めることで補うのに役立つ可能性があるとのこと アリ・ミラー、RD

葉酸が豊富な食品としては、 葉物野菜 、ブロッコリー、アボカド、アスパラガス、ビート、柑橘類、動物性タンパク質（特に 牛レバー ）、マメ科植物。 

しかし、フェリラがさらに説明するように、「食品の葉酸塩は素晴らしいものですが、葉物野菜や類似の植物には他の栄養素や植物栄養素も豊富に含まれていますが、食品に本来備わっている葉酸塩はテトラヒドロ葉酸塩の形でありながら、強化されています。はっきり言っておきますが、どちらも完全に活性化された5-MTHF葉酸ではなく、完全に活性化するにはいくつかの変換ステップが必要です。」

そのため、すでに含まれているサプリメントを摂取すると、 生物活性型の葉酸塩 —5-MTHF、別名メチル葉酸—は、通常の（メチル化されていない）葉酸を含むサプリメントよりも、体がこの必須ビタミン B 群をより容易かつ完全に吸収して利用できるようにします。*

ラウンツリー氏は過去 20 年間、臨床現場でメチル葉酸を使用し、推奨してきました。 

フェリラさんは、メチル化葉酸やその他の生理活性ビタミンBも推奨していると説明し、そのアプローチが「遺伝的変異のノイズを取り除き、すべての人の遺伝子構造を包括する効果的な栄養ソリューションを提供する」のに役立つと述べている。 * ミラー氏も同意し、メチル葉酸が最も直接的なものであると付け加えたこの変異を持つ人にとっては有益なサプリメントですが、「メチルコバラミン（B12のメチル化型）、B6、コリンなど、他のメチル供与体も同様に役立ちます。」* コリンはベタインの前駆体であり、このメチル化における主要なメチル供与体です。話。

ホリスティック栄養士、作家 ケリー・ルヴェック 個人的なファンでもあります 効果的なビタミンB群 葉酸メチルを配合。彼女は以前、「葉酸やビタミンB12のメチル化技術など、最も生物活性の高い形態が利用されると、ビタミンBの代謝とすべての細胞エネルギーの個人差が直接サポートされる」と共有しました*。

持ち帰り

MTHFR 遺伝子変異は次のとおりです。 非常に一般的な (したがって、もっと議論されるべきだと私たちは考えています!) 食事性葉酸と葉酸の活性型 5-MTHF への変換に影響を与える可能性があります。

これは目に見える形で現れない人もいますが、機能的な葉酸塩の欠乏を引き起こし、全身のメチル化プロセスに影響を及ぼし、過剰なホモシステインなどを引き起こす可能性がある人もいます。

110エンジェルナンバーの意味

MTHFR 遺伝子変異がある可能性があると思われる場合は、葉酸とメチル化の状態を示す優れた指標であるホモシステイン検査について医師に相談してください。

そして、たとえ改善の余地がある結果が得られたとしても、解決策は多くの場合比較的簡単であることを覚えておいてください。ビタミン B が豊富な食品を豊富に含む、加工を最小限に抑えた食事を摂り、mbg のような高品質で遺伝子に焦点を当てたサプリメントを活用することを検討してください。活性ベタインと葉酸メチル (5-MTHF) を含む B が含まれています。*